Morbus Gaucher

Morbus Gaucher ist eine seltene vererbbare Fettspeicherkrankheit. Sie ist die häufigste der etwa 50 sogenannten lysosomalen Fettspeicherkrankheiten, verursacht durch einen Mangel an dem Enzym ß-Glukozerebrosidase. Enzyme sind spezielle Eiweißstoffe, die Stoffwechselvorgänge im Körper steuern.

Was tut Healthcare at Home für Morbus Gaucher Patienten?

Healtcare at Home betreut in Deutschland, der Schweiz und Österreich eine große Zahl an Patienten die sich regelmäßig Zuhause durch uns infundieren lassen.

Ein großes Team aus speziell für Morbus Gaucher ausgebildeten Gesundheits- und Krankenpflegern besuchen regelmäßig unsere Patienten und geben durch Ihre Unterstützung den Patienten ein Stück Lebensqualität zurück.

Sind Sie selber betroffen, Angehöriger eines Betroffenen oder behandelnder Arzt?
Rufen Sie unseren Kundenservice an - wir erklären Ihnen gerne den Ablauf einer Heimtherapie.

Unser Service erbringen wir in enger Abstimmung mit behandelnden Ärzten, Meinungsbildnern und Selbsthilfegruppen. Eine Liste der Partner mit denen Healthcare at Home zusammenarbeitet finden Sie hier.


Weitere medizinische Informationen zu Morbus Gaucher

Das bei Morbus Gaucher betroffene Enzym ist für den Abbau von zuckerhaltigen Fettstoffen im Körper zuständig, genau genommen für die Spaltung Glucose (Zucker) und Ceramid (Fett). Findet diese Abspaltung nicht mehr oder nur noch unzureichend statt, lagern sich die nicht abgebauten Fettstoffe als Speichersubstanzen in den Fresszellen des Körpers (Makrophagen) ab und reichern sich dort mit der Zeit an. Mit zunehmender Speicherung schwellen die Fresszellen zu dicken Gaucher-Speicherzellen an. Je nachdem in welchen Organen sich diese Zellen sammeln, bilden sich verschiedenste Symptome aus, die zum charakteristischen Erscheinungsbild der Krankheit führen. Typisch sind der Befall von Milz, Leber und Knochenmark. Die Folge sind leichte bis schwere, zum Teil sogar lebensbedrohliche und unterschiedliche Symptome, die ab der Kindheit bis ins hohe Lebensalter auftreten können. Häufig werden zunächst rheumatologische, onkologische oder orthopädische Krankheitsbilder vermutet, bevor die korrekte Diagnose gestellt wird.

Klassifizierung

Morbus Gaucher wird in verschiedene  Klassifizierungen unterteilt. Dabei ging man bislang von einer Klassifizierung aus, die sich nach der Art der Symptome, dem Beginn der ersten Symptome, der Mitbeteiligung des Nervensystems und der Lebenserwartung der Patienten orientierte. Da es aber nicht klar einzuordnende Übergangsformen gibt, sieht man immer mehr von dieser Einteilung  ab. Heute unterscheidet man eine neuronopathische und eine nicht-neuronopathische Verlaufsform, d.h. das Auftreten bzw. Fehlen von Nervenschädigungen entscheidet über die Zuordnung zu den beiden Hauptgruppen.

Nicht-neuropathisch (ehemals Typ 1)
Kann alle Altersgruppen betreffen. Dabei sind sowohl sehr schwere, aber auch milde Verlaufsformen möglich, bei denen die Patienten ohne Medikamente ein normales Leben führen können.

Neuropathisch (ehemals Typ 2 bzw. Typ 3)
akute Verlaufsform (ehemals Typ 2): eher selten, betrifft Kleinkinder und verläuft rasch tödlich;
chronische Verlaufsform (ehemals Typ 3): tritt in der frühen bis späten Kindheit auf und führt zu einer verkürzten Lebenserwartung.

Häufigkeit

Weltweit sind weniger als 100.000 Menschen an Morbus Gaucher erkrankt. Das sind weniger als 100.000 Menschen weltweit. In manchen Bevölkerungsgruppen, wie der Ashkenazi-jüdischen und in der türkischen kann die Krankheit in bis zu einem von 1000 Menschen auftreten.

Befunde und Symptome

Durch die Vergrößerung von Milz und Leber kann es zu typischen Beschwerden im Bauchbereich kommen. Selten sind Leberfunktionsstörungen möglich. Die Überfunktion der Milz sowie die Infiltration des Knochenmarks mit Gaucher Zellen rufen durch Verdrängung der blutbildenden Zellen oft Blutbildveränderungen hervor. Es kommt zu einer Blutarmut (Anämie) und einem Mangel an Blutplättchen (Thrombozyten). Als Konsequenz daraus neigen die Patienten schnell zu Blutungen. Häufig werden auch blaue Flecken (Hämatome) und Nasen- oder Zahnfleischbluten beschrieben. Durch die verringerte Anzahl von weißen Blutkörperchen (Leukozytopenie) sind Gaucher Patienten häufig anfällig für Infekte. 

Die schwersten Krankheitsverläufe werden häufig durch Infiltration des Knochenmarks mit Gaucher Zellen ausgelöst. Ähnlich wie bei einer Osteoporose führt dies zu einem Ungleichgewicht zwischen auf- und abbauenden Knochensubstanzen und resultiert in einer allmählichen Veränderung des Knochens und der Knochenstabilität.

Therapie

Lange war es nicht möglich, die Ursache der Krankheit medikamentös zu behandeln, so dass man nur die Symptome lindern konnte. Seit Mitte der 90er Jahre steht ein Medikament zur Verfügung, das das fehlende Enzym enthält. Der Wirkstoff wird in aufwendigen Verfahren auf biologischem Wege gewonnen und bedeutet für viele Gaucher Patienten vor allem bei frühzeitiger Diagnose eine gute gesundheitliche Zukunftsperspektive.

Vererbung

Die Vererbung von Morbus Gaucher erfolgt autosomal rezessiv. Das bedeutet, dass beide Elternteile ein defektes Gen übertragen müssen, damit zur Ausprägung der Krankheit kommt. Überträger (nur ein defektes Gen) entwickeln die Krankheit nicht selbst, da eines der beiden Gene für Glukozerebrosidase normal funktioniert und deshalb genügend Glukozerebrosidase produziert wird, um eine Speicherung von Glukozerebrosid zu verhindern.