Morbus Hurler/Scheie (MPS I)

MPS I ist eine vererbbare Stoffwechselerkrankung, die sich durch einen gestörten Abbau von Glykosaminoglykanen wie Dermatansulfat und Heparansulfat auszeichnet. Glycosaminoglykane sind langkettige Zuckermoleküle, die im Körper verschiedenste Aufgaben übernehmen und sich im ständigen Auf- und Abbau befinden. In gesunden Menschen werden diese in speziellen Kompartimenten der menschlichen Zelle, den Lysosomen, unter anderem von dem Enzym Iduronidase, abgebaut. Enzyme sind Eiweiße, die wie körpereigene Fabriken fungieren und bestimmte Stoffwechselprozesse katalysieren. Bedingt durch eine ungenügende Aktivität der Iduronidase entstehen bei Morbus Hurler stetig wachsende Glycosaminglykanablagerungen in den Zellen, was zu einer fortschreitenden Schädigung des betroffenen Gewebes führt. Die Schwere der Krankheit korreliert mit der Restaktivität des Abbauenden Enzyms.

Was tut Healthcare at Home für MPS I Patienten?

Healtcare at Home betreut in Deutschland, der Schweiz und Österreich an MPS I erkrankte Patienten in Heimtherapie die sich regelmäßig Zuhause durch uns infundieren lassen.

Ein Team aus speziell für MPS I ausgebildeten Gesundheits- und Krankenpflegern besuchen täglich unsere Patienten und geben durch Ihre Unterstützung den Patienten ein Stück Lebensqualität zurück.

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Unseren Service erbringen wir in enger Abstimmung mit behandelnden Ärzten, Meinungsbildnern und Selbsthilfegruppen. Eine Liste der Partner mit denen Healthcare at Home zusammenarbeitet finden Sie hier.

Weitere medizinische Informationen zu MPS I

Klassifizierung

MPS I zählt zu den Polysaccharidosen, welche wiederum eine Untergruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten bilden. Obwohl alle betroffenen Patienten den gleichen Enzymdefekt aufweisen, gibt es große Unterschiede im Zeitpunkt des Auftretens und bei der Ausprägung der Erkrankung. Erste Krankheitszeichen können, je nach Krankheitsverlauf, im Säuglingsalter, in der Kindheit oder bei jungen Erwachsenen auftreten.
Basierend auf der Schwere der Symptome wird MPS I ins drei Subtypen unterteilt: MPS I S (Scheie Syndrom) stellt die mildeste Verlaufsform dar, MPS I H-S (Hurler-Scheie) ist durch moderate Symptome gekennzeichnet während MPS I H (Hurler Syndrom) den Subtyp mit den schwersten Symptomen bezeichnet.

Häufigkeit

Morbus Hurler ist sehr selten und gehört damit zu den Orphan Diseases, also seltenen Erkrankungen. Geschätzt ist nur etwa 1 Kind von 100.000 Neugeborenen mit der schweren Verlaufsform Morbus Hurler betroffen. Bei der milderen Verlaufsform Morbus Scheie liegt die Häufigkeit bei etwa 1:500.000, bei der Mischform bei etwa 1:280.000.

Befunde und Symptome

Ein Kind mit der schweren Verlaufsform MPS I-Hurler weist alle klassischen Symptome sowie eine schwere geistige und körperliche Behinderung bereits in frühester Kindheit auf. Die meisten jungen Hurler Patienten sterben bereits vor dem 10. Lebensjahr an Herzversagen oder Lungenentzündungen.
Dem gegenüber steht die „verzögerte" Verlaufsform MPS-I Scheie, diese Patienten verfügen häufig über eine normale Intelligenz und erreichen ein normales Lebensalter. Bei Scheie Patienten sind überwiegend das Skelettsystem, die Augen und das Herz betroffen. Durch die meist durchschnittliche Größe kommt die Krankheit meist erst im zweiten Lebensjahrzehnt zum Vorschein und fällt durch Hornhauttrübungen und Gelenkversteifungen auf.
Zwischen diesen beiden Extremen gibt es eine Vielzahl an Ausprägungen, die als MPS-I Hurler/Scheie bezeichnet werden.

Therapie

Lange Zeit war die effektivste Behandlungsmöglichkeit die Stammzelltransplantation von einem gesunden Spender. Diese Therapie war allerdings mit Risiken verbunden, da die Patienten zum Teil allergisch auf die körperfremden Zellen reagierten. Durch das Voranschreiten der Wissenschaft ist es gelungen, das benötigte Enzym gentechnisch herzustellen. Es kann mittels einer sogenannten Enzymersatztherapie (enzyme replacement therapy = ERT) verabreicht werden. Hierbei handelt es sich also um eine kausale Therapie, bei der dem Körper genau der Stoff verabreicht wird, der ihm fehlt. Ein frühe Diagnose und ein früher Start der Therapie wirken sich positiv auf den Verlauf der Krankheit aus. Hinzu kommt die symptomatische Therapie der unterschiedlichen Beschwerden.

Vererbung

Die Vererbung von Morbus Hurler/Scheie erfolgt autosomal rezessiv. Der Mensch verfügt über einen doppelten Chromosomensatz von 46, also jeweils 2 Exemplare von 22 verschiedenen Autosomen, sowie ein Paar der geschlechtsbestimmenden Gonosomen (Frau XX, Mann XY). Da sich der Defekt auf den geschlechtsunabhängigen Autosomen befindet sind Frauen wie Männer gleichermaßen betroffen.
Autsosomal-Rezessiv bedeutet, dass beide Exemplare des Autosomenpaares defekt sein müssen, damit sich die Krankheit manifestiert. Ist nur ein Exemplar betroffen ist man zwar Träger des defekten Gens, die Krankheit bricht aber nicht aus.
Das bedeutet, dass beide Elternteile ein defektes Gen übertragen müssen, damit es zur Ausprägung der Krankheit kommt. Sind beide Elternteile Träger des Defekts beträgt die Wahrscheinlichkeit ein krankes Kind zu bekommen 25%, ein Kind zu bekommen, das nur Träger ist 50% und ein Kind zu bekommen, das einen komplett gesunden Chromosomensatz besitzt wiederum 25%.