Hereditäres Angioödem (HAE)

Das Hereditäre Angioödem ist eine vererbbare Krankheit, die sich durch das verstärkte Auftreten von Flüssigkeitsansammlungen im Gewebe kennzeichnet. Diese Flüssigkeitsansammlungen, auch Ödeme genannt, führen zu Schwellungen des betroffenen Gewebes.

Die Ursache hierfür liegt in einer Überaktivität des sogenannten Komplementsystems.


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Weitere medizinische Informationen zu HAE

Das Komplementsystem ist Teil des menschlichen Immunsystems und der Überbegriff für eine Vielzahl an Eiweißstoffen, deren Funktion die Abwehr von Mikroorganismen im Körper ist. Die Aktivität dieses Systems muss allerdings stark reguliert sein, da im Zuge der Abwehrreaktion auch das körpereigene Gewebe geschädigt werden kann. Hier werden unter anderem Stoffe freigesetzt, die die Durchlässigkeit der Blutgefäße erhöhen. Dies dient dazu, um es Immunzellen zu erleichtern an den Ort der Infektion zu gelangen. Allerdings tritt hierbei auch Flüssigkeit aus den Blutgefäßen in das Gewebe über, was sich dann in einem Ödem äußert.

Im Falle von HAE wird durch einen genetischen Defekt ein wichtiger Regulator des Komplementsystems, der C1-Esterase-Inhibitor, mit mangelhafter Aktivität oder in ungenügender Menge hergestellt. Dadurch kommt es zu überschießenden Reaktionen dieses Systems und somit zu Entzündungsreaktionen, welche sich wiederum unter anderem in Ödemen äußern.

Klassifizierung

Man unterscheidet zwei Hauptarten des Hereditären Angioödems. Bei Typ-1-HAE stellt der Körper zu wenig C1-Esterase-Inhibitor her, das Enzym ist aber voll funktionsfähig. Bei Typ-2-HAE ist die Menge des Inhibitors theoretisch ausreichend, jedoch ist die Funktionalität durch gewisse Veränderungen in seinem Aufbau gemindert. Diese Klassifizierung ist rein theoretisch, beide Formen führen zu einer mangelhaften Kontrolle des Komplementsystems.

Häufigkeit

Das Hereditäre Angioödem ist sehr selten und gehört damit zu den Orphan Diseases, also seltenen Krankheiten. Schätzungsweise sind nur etwa 2-4 von 100000 Menschen betroffen.

Befunde und Symptome

Die Symptomatik hängt von Lokalisation und Schwere der Ödeme ab. Auf der Haut treten sie verstärkt an den Extremitäten, dem Gesicht und den Genitalien auf, jedoch können auch andere Körperregionen betroffen sein. Häufig werden diese Schwellungen von Spannungsgefühl, Kribbeln und auch Schmerzen begleitet. Im Gegensatz zu allergischen Reaktionen tritt hier allerdings in der Regel kein Juckreiz auf.

Im Bereich des Magen-Darm-Traktes und der inneren Organe äußert sich die Erkrankung in Durchfall, Übelkeit, Erbrechen, Koliken und krampfhaften Schmerzen. Besonders die Magen-Darm-Beschwerden werden häufig fehlinterpretiert, vor allem wenn die Symptomatik auf der Haut schwach ausgeprägt ist.

Besonders gefährlich sind Schwellungen der Atemwege, zum Beispiel des Kehlkopfs, da hier Atemnot und Erstickungsgefahr droht. Erste Anzeichen für eine Kehlkopfschwellung sind Schluckprobleme, eine heisere Veränderung der Stimme, ein pfeifendes Atemgeräusch und ein Fremdgefühl im Hals.

Beim geringsten Verdacht sollte sofort ein Arzt aufgesucht werden und es empfiehlt sich für Notfallsituationen einen Notfallausweis und Notfallmedikamente mit sich zu führen.

Therapie

Es stehen mehrere Medikamente zur akuten oder prophylaktischen Therapie zur Verfügung.

Zur Therapie eines akuten Anfalls mit Atemnot sind Präparate mit gentechnisch hergestelltem C1-Esterase-Inhibitor und mit dem Inhibitor angereicherte Blutplasmakonzentrate zugelassen, welche intravenös verabreicht werden. Dieses Medikament wird ebenfalls prophylaktisch verwendet und ermöglicht den Patienten ein nahezu normales Leben.

Ebenfalls kann hier ein sogenannter Bradykinin-Rezeptor-Antagonist in das Unterhautfettgewebe gespritzt werden. Bradykinin ist ein Eiweißstoff, der im Rahmen der Ödembildung bei HAE eine entscheidende Rolle spielt. Das Medikament blockiert die Andockstellen, auch Rezeptoren genannt, von Bradykinin, wodurch es seine Wirkung nicht mehr entfalten kann.

Antihistaminika (Antiallergika) und Glucokortikoide (Cortison) zeigen beim Hereditären Angioödem im Gegensatz zu allergischen Reaktionen keine Wirkung.

Vererbung

Die Vererbung des Hereditären Angioödems erfolgt autosomal-dominant. Der Mensch verfügt über einen doppelten Chromosomensatz von 46, also jeweils 2 Exemplare von 22 verschiedenen Autosomen, sowie ein Paar der geschlechtsbestimmenden Gonosomen (Frau XX, Mann XY). Da sich der Defekt auf den geschlechtsunabhängigen Autosomen befindet sind Frauen wie Männer gleichermaßen betroffen.

Autsosomal-dominant bedeutet, dass bereits ein defektes Exemplar des Autosomenpaares ausreicht, damit sich die Krankheit manifestiert. Patienten besitzen in der Regel zwar noch ein gesundes Exemplar, jedoch ist das defekte dominant.