Maroteaux-Lamy-Syndrom, Mucopolysaccharidose (MPS VI)

MPS VI ist eine vererbbare Stoffwechselerkrankung, die sich durch einen gestörten Abbau von Glykosaminoglykanen wie Dermatansulfat und Chondroitinsulfat auszeichnet. Glycosaminoglykane sind langkettige Zuckermoleküle, die im Körper verschiedenste Aufgaben übernehmen und sich im ständigen Auf- und Abbau befinden. In gesunden Menschen werden diese in speziellen Kompartimenten der menschlichen Zelle, den Lysosomen, unter anderem von dem Enzym Arylsulfatase B abgebaut. Enzyme sind Eiweiße, die wie körpereigene Fabriken fungieren und bestimmte Stoffwechselprozesse katalysieren. Bedingt durch eine ungenügende Aktivität der Arylsulfatase B entstehen bei MPS VI stetig wachsende Glycosaminglykanablagerungen in den Zellen, was zu einer fortschreitenden Schädigung des betroffenen Gewebes führt. Daher zeigen Säuglinge noch kaum Symptome, die sich aber mit zunehmendem Alter verschlimmern. Die Schwere der Krankheit korreliert mit der Restaktivität des Abbauenden Enzyms.

Was tut Healthcare at Home für MPS VI Patienten?

Healtcare at Home betreut in Deutschland, der Schweiz und Österreich an MPS VI erkrankte Patienten in Heimtherapie die sich regelmäßig Zuhause durch uns infundieren lassen.

Ein Team aus speziell für MPS VI ausgebildeten Gesundheits- und Krankenpflegern besuchen täglich unsere Patienten und geben durch Ihre Unterstützung den Patienten ein Stück Lebensqualität zurück.

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Unseren Service erbringen wir in enger Abstimmung mit behandelnden Ärzten, Meinungsbildnern und Selbsthilfegruppen. Eine Liste der Partner mit denen Healthcare at Home zusammenarbeitet finden Sie hier.

Weitere medizinische Informationen zu MPS VI

Klassifizierung

MPS VI zählt zu den Polysaccharidosen, welche wiederum eine Untergruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten bilden. Man unterscheidet eine schwere und eine milde Form. Die Übergänge sind fließend und die Beurteilung des Schweregrades kann nur individuell durch Beobachtung des Patienten erfolgen. Bei der schweren Form ist der Enzymdefekt so gravierend, dass sich die Symptome bereits in jungen Jahren bemerkbar machen, während bei der milden Form die Restaktivität der Arylsulfatase erst zu einer Manifestation im fortgeschrittenen Alter mit zum Teil milderer Symptomatik führt.

Häufigkeit

MPS VI ist sehr selten und gehört damit zu den Orphan Diseases, also zu dem seltenen Krankheiten. Geschätzt ist nur etwa ein Kind von 455.000 Geburten betroffen.

Befunde und Symptome

Bedingt durch das ubiquitäre Vorkommen der Glukosaminoglykane im Körper und der verschieden starken Ausprägung der Krankheit weist MPS VI ein breites Spektrum am klinischen Manifestationen auf, die sich bei schweren Verlaufsformen bereits im ersten Lebensjahr äußern können.

Während sehr milde Formen kaum eine Veränderung des Aussehens zur Folge haben, zeigen schwere Formen ein typisches Erscheinungsbild. Der Kopf ist relativ zum Körper sehr groß und die Kinder haben oft einen Wulst, der sich über die Stirn zieht. Ferner kommt es zu einer Vergröberung der Gesichtszüge und die Kinder haben typischer Weise verbreiterte Hände und Füße.

Ein weiteres charakteristisches Merkmal sind Wachstumsstörungen. Die Kinder kommen meist mit normaler Größe und Gewicht zur Welt, erreichen jedoch selten eine normale Körpergröße.

Ferner kommt es zu einer Vergrößerung von Leber und Milz, Leisten- und Nabelbrüche treten vermehrt auf. Bei schweren Formen kann es zu starken Beeinträchtigungen der Seh- und Hörfähigkeit kommen. Weitere Symptome sind das Karpaltunnelsyndrom, Herzklappenveränderungen, eine eingeschränkte Lungenfunktion und Schlafapnoen.

Die Intelligenz der Patienten ist in der Regel nicht beeinträchtigt.

Therapie

Lange Zeit war die Behandlung von MPS VI rein symptomatisch und sollte lediglich die Lebensqualität der Patienten verbessern. Durch das Voranschreiten der Wissenschaft ist es gelungen, das benötigte Enzym gentechnisch herzustellen. Es kann mittels einer sogenannten Enzymersatztherapie (enzyme replacement therapy = ERT) verabreicht werden. Hierbei handelt es sich also um eine kausale Therapie, bei der dem Körper genau der Stoff verabreicht wird, der ihm fehlt. Ein frühe Diagnose und ein früher Start der Therapie wirken sich positiv auf den Verlauf der Krankheit aus.

Außerdem gibt es zusätzlich physiotherapeutische, logopädische und ergotherapeutische Maßnahmen, um den Patienten einen angenehmeren Alltag zu ermöglichen. Ferner sind Hilfsmittel wie Hörgeräte sinnvoll, um eventuell auftretenden Hörverlust zu lindern.

Vererbung

Die Vererbung von MPS VI erfolgt autosomal rezessiv. Der Mensch verfügt über einen doppelten Chromosomensatz von 46, also jeweils 2 Exemplare von 22 verschiedenen Autosomen, sowie ein Paar der geschlechtsbestimmenden Gonosomen (Frau XX, Mann XY). Da sich der Defekt auf den geschlechtsunabhängigen Autosomen befindet sind Frauen wie Männer gleichermaßen betroffen.

Autsosomal-Rezessiv bedeutet, dass beide Exemplare des Autosomenpaares defekt sein müssen, damit sich die Krankheit manifestiert. Ist nur ein Exemplar betroffen ist man zwar Träger des defekten Gens, die Krankheit bricht aber nicht aus.

Das bedeutet, dass beide Elternteile ein defektes Gen übertragen müssen, damit es zur Ausprägung der Krankheit kommt. Sind beide Elternteile Träger des Defekts beträgt die Wahrscheinlichkeit ein krankes Kind zu bekommen 25%, ein Kind zu bekommen, das nur Träger ist 50% und ein Kind zu bekommen, das einen komplett gesunden Chromosomensatz besitzt wiederum 25%.